Alport 综合征(Alport syndrome,AS)亦称遗传性进行性肾炎，以血尿、蛋白尿以及进行性肾功能减退为临床特征，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常等肾外表现。患者多在10岁以前发病，至青春期部分患儿发展为终末期肾病。

特征性的病理改变为电镜下可见肾小球基底膜呈极不规则外观，厚薄不均、致密层撕裂、分层、篮网状改变。AS并不罕见，在成人肾活检中占0.3%，而在儿童肾活检中约占1.7%～2.5%。

AS是一种遗传异质性疾病，该病最常见的遗传方式为X染色体显性遗传(XD)型，是编码IV型胶原α5链的基因COL4A5(或COI4A5和COI4A6)异常，约占80%；常染色体隐性遗传(AR)型约占15%；极少数为常染色体显性遗传(AD)型，是编码IV型胶原α5链的基因COI4A3和/或COI4A4突变所致。

目前认为较为“可靠”的确诊方法有三条:

(1) 肾活检电镜检查可见肾小球基底膜出现特异性的超微病理病变

(2) 皮肤基底膜α5(IV)链表达异常,有些情况下还要结合肾组织基膜α(IV)链的表达

(3)基因诊断：COL4A 5/3/4基因突变

1. 药物治疗建议

一线治疗应用ACEI，这类药物包括雷米普利、依那普利等，以雷米普利为参考。二线治疗应用ARB 和醛固酮受体拮抗剂；常用的ARB类药物包括氯沙坦、厄贝沙坦、缬沙坦等。

Alport综合征患者从出生到终末期存在近30年的治疗窗口期，早期使用这些药物，通过控制或稳定Alport综合征患者的蛋白尿, 能够推迟肾衰竭约13年。

2、肾脏代替治疗

进展至终末期肾脏病(End stage renal disease，ESRD)的Alport 综合征患者须要肾脏替代治疗，包括透析(血液透析或腹膜透析)和肾移植。

Alport综合征患者移植效果良好，Alport综合征患者肾移植后5年存活率为92.9%，移植肾的存活率为89%；肾移植后20年的存活率为70.2%，移植肾的存活率为46.8%。

目前尚无根治AS的技术或方法，但由于该病具有慢性、进行性等特点，因此尽早确诊有利于AS患者及家族成员得到针对性的干预和治疗，最大程度帮助患者和家庭减轻痛苦和负担。对已明确致病基因突变的Alport综合征家庭，借助产前基因诊断可以避免该病的再发生。

早诊断，早治疗是有效延缓Alport综合征患者肾衰竭的关键，对提高生活质量和延长寿命有着重要意义。