| 【文献解读】复发性流产之遗传因素（一） |
婴儿的第一声啼哭被誉为是世界上最动人的音乐，然而有许多小天使还没有开始张开嘴巴，就因为流产而离开了世界。对于渴望生育的夫妇而言，流产是件痛苦的事情，满心的欢喜顷刻变得惊恐、无助……而复发性流产更是对女性身体和心灵的双重打击。 复发性流产（recurrent spontaneous abortion, RSA）的定义为，美国生殖医学学会的标准是2次或2次以上的妊娠失败；英国皇家妇产科医师协会（RCOG）则定义为与同一性伴侣连续发生3次或3次以上并与妊娠24周前的胎儿丢失；我国通常将3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失称为复发性流产。但大多数专家认为，连续发生2次流产即应重视并予评估，因其再次出现流产的风险与3次者相近[2-5]。 复发性流产的患者中能够识别其病因的仅占50%，主要包括染色体异常、母体生殖道异常、母体内分泌异常、免疫功能异常、生殖道感染、宫颈机能不全及血栓形成倾向等。Daniel Kaser[1]对于复发性流产下的遗传因素进行了很好的总结。
Daniel Kaser在该篇文献中提出： 1.复发性流产（RPL）通常是自发性的，大约50%的原因可以确定。 2.染色体数目异常的原因主要是因为母亲减数分裂不分离造成，其他比较少见和复杂的非整倍体原因是由于女性年龄所致。 3.染色体结构变异（平衡易位或者倒位）可以导致错乱的配子，生殖风险取决于重配的类型和它的亲代来源。 4.染色体可以通过细胞遗传学，arrayCGH或者SNP array来进行分析。每一种方法具有其优势和局限性。 5.PGS可以减少由于胚胎染色体异常而导致的流产，但是需要进一步研究受孕的时间，出生率和怀孕检测的治疗费用。
复发性流产通常也是自发的，只有50%的病例由可辨别的原因导致，更多的是由下面的原因导致的： 1.结构上的原因（先天或获得性的子宫畸形，包含隔膜，单角或双子宫，黏膜下层子宫肌瘤，子宫内粘连）； 2.内分泌原因（甲状腺异常，乳素血症，糖尿病等）； 3.免疫（抗磷脂抗体综合征）； 4.遗传（非整倍体，结构异常）； 5.其他原因（感染，环境等）。 参考文献： 1.KaserD. The Status of Genetic Screening in Recurrent Pregnancy Loss. Obstet.Gynecol. Clin. North Am. 2018 Mar; 45 (1). 2.PracticeCommittee of the American Society for Reproductive Medicine. Evaluation andtreatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion [J]. Fertil Steril,2012, 98 (5): 1103-1111. 3.RoyalCollege of Obstetricians and Gynaecologists. The investigation and treatment ofcouples with recurrent first-trimester and second-trimester miscarriage(Green-top Guideline No.17). April 2011. 4.谢幸，荀文丽。妇产科学[M]。8版。北京：人民卫生出版社，2013:3-8. 5.曹泽毅。中华妇产科学[M]。2版。北京：人民卫生出版社，2004:11-20. 相关产品 贝康安®染色体异常基因检测 具体产品咨询 Email:pdc@jsdlgcgs.com |
