治疗

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症状

小黑人症的病征会影响身体各系统，且依不同患者而表现各异，但是临床症状仍为重要的诊断依据，其常见的症状如下：

1.胎儿与新生儿时期

羊水量过多(通常较严重)

刚出生时因为水肿，体重会明显上升，但稍后体重会因水肿症状消除和喂食困难而往下滑

身材矮小

2.脸部特征与声音

头大(相对性的)

面容粗糙、厚唇、嘴巴大、脸颊饱满

卷发、头发稀疏

内眥赘皮

鼻梁较低且塌

声音较低与粗糙

3.皮肤

皮肤松软

肤色随时间会加深

手掌及脚底有深的皱折

脸上有乳头状瘤(papillomas)，缓慢生长分布在鼻子、嘴巴周围，婴儿时期没有，通常于孩童时期开始出现（虽然不是每个患者都有，但是具有鉴别性的症状。）

提早老化而掉发

4.肌肉骨骼系统

肌肉张力低下、关节松软

手腕和手指向尺骨侧弯曲

常在幼童期开始出现阿基里斯腱(Achilles)僵硬

手指指甲异常

脚部畸形

后突侧弯

鸡胸、漏斗胸、胸型不对称

5.心血管系统

先天性心脏病，常有肺动脉瓣狭窄的症状

心脏肥大，常导致心肌无力

心律不整

6.神经系统

先天性颅部异常(Chiari Malformation)

水脑

癫痫

7.肿瘤

患者有15%的机率会发展为恶性肿瘤，孩童易患有神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤，青少年易罹患移行细胞癌，年轻成人则有罹患膀胱癌的可能。

8.发展

发展迟缓、智能障碍

患者通常个性较为外向