2017年7月21日-22日，由生物谷和上海交通大学医学院附属新华医院共同主办的2017新生儿遗传病转化医学研讨会在上海隆重开幕。大会围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为新生儿健康而努力 。

大会邀请了卢光琇教授，黄尚志主任，赵健元副研究员，郑晓瑛院长，顾学范主任，高媛主任，王树玉主任，黄荷凤院长，张军主任，张亮然教授，王静石主任，金帆教授，刘见桥主任，贾佳博士等出席，共享大会盛宴。

贾佳博士现场带来大量干货，当场即有医生同仁迫不及待提问咨询；精彩内容截选，分享给大家：

儿科遗传病诊断中的机遇和挑战

随着测序技术的发展，1990-2017，20+ Years ~3,500 Rare Diseases related genes.

测序技术的发展为儿科遗传病诊断带来的机遇

测序技术提高了临床罕见遗传病的诊断率，也证明其临床应用的价值。

儿科遗传病诊断中面临的挑战

主要包括临床表型信息的采集、数据分析和致病机制的解读：

新数据时代贝斯派儿科罕见遗传病诊断探索

我们和KOK体育app官方入口一起建立面向临床的医学数据挖掘和采集，比如我们去建立罕见病专病研究数据库。

比如我们和KOK体育app官方入口一起去建立医学文献挖掘的数据库，获得最新的罕见病疾病发病机制，辅助临床疾病的诊断。

通过高通量分子检测，计算生物学和人工智能等技术， 研发新的疾病表型与致病基因关系解读的方法。

罕见遗传病数据共享平台的建立

同时，我们也参与由儿童医院牵头的遗传病病案管理系统，形成遗传病病案数据中心，提供相似病例的快速检索，建立临床、检验、专家为一体的病例信息交流共享平台，加快临床辅助诊疗。

贝斯派项目开发

运用高通量分子检测，大数据和认知计算；
提供转化医学研究和临床精准医疗解决方案；

聚焦累积行业领先的数据资源，开发医疗器械。

通过与KOK体育app官方入口的共同开发，我们建立起了从单基因测序到全外显子以及全基因组测序覆盖的罕见遗传病辅助诊断平台：

目前，贝斯派在样本自动化处理，液态活检和微量检测，高通量分子检测，医学影像和分子大数据分析特定疾病的生物标志物获得专利/软件著作权28项。

总结与展望

在新的数据驱动下，临床罕见遗传病诊断需要不断整合大数据和人工智能的技术，来有效提高我们对疾病的认知。

现场致谢产学研平台KOK体育app官方入口

报告临近尾声时，贝斯派坚持热心公益，现场倡议"NCFC症候群"，"RASopathies"疾病，豹皮综合征（leopardsyndrome），努南综合征（Noonansyndrom），Costello综合征和Leguis综合征等…公益患者招募，若有相关病例或需要，欢迎随时联系贝斯派咨询。