2017年08月09日，“出生缺陷及遗传病城市会”由千麦医学检验所、苏州贝斯派生物技术有限公司、上海生物信息技术研究中心共同发起，旨在探讨如何为出生缺陷和遗传病诊断提供专业及全面的解决方案，在安徽六安顺利召开。来自六安市立医院李启先主任等同仁参加了本次大会。

近年来由于产妇的高龄化、强制性婚检的取消等，大大提高了新生儿出生缺陷的可能。据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示、我国新生儿出生缺陷率约为5.6%，如何提高出生缺陷的检出率及治疗率，是进一步提高人口出生素质、减少新生儿围产死亡率面临的重要挑战。

六安世立医院李启先主任致开场辞

上海市儿童医院兰小平博士作报告

研讨会有幸邀请到来自上海市儿童医院（上海首家国家卫计委医疗健康信息互联互通标准化成熟度测评“四甲”医院。集医疗、保健、教学、科研、康复于一体，前身是由著名儿科专家富文寿及现代儿童营养学创始人苏祖斐等前辈于1937年创办的上海难童医院，是我国第一家专科儿童医院。儿童医院上海医学遗传研究所，为卫生部命名的上海医学遗传中心基因诊断部，研究发展了一整套遗传病分子诊断技术。在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。作为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，在儿童遗传病的基因检测领域居国内领先地位）的专家兰小平博士，兰博多年潜心工作在儿科遗传病领域，现场科普儿科遗传病系统知识和分享典型案列，报告全程反响热烈，不少老师直言受益匪浅。

贝斯派生物贾佳博士作报告

当前，儿科遗传疾病的诊断面临诸多挑战。贝斯派直面挑战，积极探索，通过动物模型和人群队列两种重要方式获得精准的医学大数据，之后以高通量分子检测技术、大数据和认知计算为工具，为医学研究和临床精准医疗提供解决方案，通过聚焦和聚集行业领先数据资源，开发医疗器械；再通过临床实验和最终的实验数据进行验证，在此循环过程中，实现疾病诊断效果的提升的积极探索和骄人成果，已能够将相关疾病的检出率在之前基础上提升近5倍，从而使家庭为明确疾病原因所花费的时间和费用大大降低，耳获益和价值大大提高，借助该种技术也能够为临床医生的实践和科研提供更多支持。

贝斯派遗传疾病诊断探索理念

信息中心庄祥誉博士作报告

庄博通过“小景天”的故事引入，深入浅出讲述染色体芯片(CMA)分析技术在辅助诊断中的应用，包括临床常见的的染色体微小异常CNV 疾病，常见遗传病诊断工具，AJHG、ISCA（国际标准化的细胞遗传学芯片联合会）临床使用建议，临床使用情境，小儿科室检测场景，收样标准等。随后前后呼应分享大量临床案例，贴近科室场景，做了一场精彩的报告。