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【遗传病学术圈】C型尼曼-匹克病——可用...
病例分享小明（化名），11岁，智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年。自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难，未予特殊治疗。经过常规治疗，上述症...
2020-3-5
【罕见病系列】Alport综合征——并不...
新闻回顾河南省安阳市内黄县有个被肾病缠身的家族，连续4代人中有12个患上肾病，其中10人因此病死亡，均不超过40岁，且具有恶化快、难治疗的特点。第12个病魔上身的是这个家族4代人中出的第一个大学生，为...
2019-6-12
【遗传病学术圈】Dravet综合征
病例分享患儿男，于出生后6个月因发热出现首次症状发作，表现为肢体不自主抽动，左侧明显流涎，口唇青紫，持续约20min。当地医院注射地西泮后稍缓解，脑电图显示“正常”。此后间断性发作，每次持续时常2～2...
2019-3-24
贝康安小课堂之川崎病阶段性症状！
川崎病随发病时间的延长，患儿症状会出现什么变化呢？对于川崎病，大家通常会被它凶险的症状吓到。其主要外在症状包括：发热、皮疹、结膜炎、口部变化、手足红疹、颈部淋巴结肿大等，这些症状大多出现于患儿发病1~...
2018-10-10
9.12中国预防出生缺陷日｜新生儿遗传病...
早在2005年，中国政府将每年的9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。近日，国家卫健委组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达...
2018-9-12
川崎病预后小贴士
去年，一则“5岁男孩心脑梗突然昏迷，原来是川崎病惹祸”的报道吸引了很多人的关注，5岁男孩小西(化名)突然出现昏迷，送到医院就医，医生询问病史发现男孩在一年前得了凶险的川崎病(Kawasaki dise...
2018-9-5
【文献解读】川崎病远期并发症之心律失常
川崎病患者死亡的主要因素是缺血性心脏病，其中部分川崎病患者会出现心律失常，且相当大一部分的猝死可能和心律失常有关。研究过程中发现一些患者的心肌缺血可能引起恶性室性心律失常。川崎病(KD)，也称为皮肤黏...
2018-8-23
【文献解读】川崎病远期并发症之动脉硬化
川崎病远期并发症除主要的冠状动脉瘤之外，还包括心肌炎、血脂异常、心肌缺血和梗塞、猝死风险和早熟性动脉粥样硬化等。经研究发现川崎病患者尤其是伴有冠脉异常的患者具有更高的心血管疾病风险，值得进一步跟进随访...
2018-8-15
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